Ученые определили: Землю населяют мутанты

Геном человека уникален, но один человек отличается от другого всего на 0,1−0,2% последовательностей оснований в молекуле ДНК.

В МГУ имени Ломоносова (ЗАО «Геноаналитика») идет совместная работа с российской компанией «Синтол» по разработке отечественного ДНК-секвенатора и реактивов к нему. В планах завершить работу к 2020 году. Что это даст современной науке и медицине будущего? Об этом наш разговор с медицинским консультантом волгоградского отделения лаборатории «Мой ген» Олесей Кравцовой.

Мы все мутанты?

ДНК-секвенаторы созданы еще в 90-х годах. Сейчас большинство генетических исследований проходят на ДНК-секвенаторах производства США. Секвенаторы постоянно совершенствуются, скорость расшифровки генома человека растет.

Ожидается, что российский секвенатор будет отличаться очень высокой скоростью.

Для чего нужна расшифровка последовательности нуклеотидов, которые, как изменчивые узоры из одних тех же цветных стеклышек в детском калейдоскопе, составляют гены человека?

— Ген — это инструкция, по которой в организме синтезируется белок, — объясняет медицинский консультант лаборатории «Мой ген» Олеся Кравцовой. — Если инструкция нарушена, то и белки будут неполноценными. Так появляются тяжелые наследственные заболевания вроде муковисцидоза, гемофилии и прочие.

ДНК-секвенатор позволяет определять последовательность единиц, которыми записана наследственная информация в гене. Основные генетические отличия одного человека от другого заключаются в разнообразии вариантов текста ДНК. Некоторые замены «букв» в генетическом тексте (мутации) могут приводить к тому, что они люди болеют каким-либо заболеванием чаще, чем другие (например, гипертоническая болезнь, атеросклероз, наследственный рак и др.). Так наследуется предрасположенность к ряду широко распространенных заболеваний.

Но бывает и так, что мутация, возникшая в каком-то гене, настолько сильно искажает «инструкцию» для сбора нормальных белков, что развивается генетическое заболевание, которое может передаваться следующим поколениям.

Человек с такой «поломкой» гена может болеть сам, а может являться лишь носителем заболевания, внешне оставаясь при этом здоровым. В последнем случае, возможно рождение больного ребенка.

Секвенирование ДНК как раз и позволяет выявить строение генов, определить носительство мутаций, приводящих к тяжелым наследственным заболеваниям, а также предрасположенности к часто встречающимся, но очень значимым для социума заболеваниям.

«СП»: — Есть мнение, что мы все уже давно мутанты по сравнению с людьми, которые жили, к примеру, в 18 веке, когда не было ни ГМО-продуктов, ни вредных выбросов предприятий. Так ли это? Как сказываются накопленные мутации человечества?

— Ученые приходят к выводу, что с ростом популяции всех людей, живущих на Земле мутационный груз человечества растет.

Реальный мутационный груз человеческой популяции в 1980- 1990 гг. составлял 7%, сейчас говорят о 10%. К счастью, большинство случайных генетических изменений нейтральные (это вариант строения одного и того же гена), некоторые вредные, а некоторые могут приводить и к появлению положительных признаков, например, устойчивость к малярии, повышенная плотность костей и другое.

К сожалению, количество факторов внешней среды, обладающих способностью повреждать гены, нарастает.

Случаев бесплодия сегодня регистрируется гораздо больше, чем 20−30 лет назад и часть из них, действительно, связана с повреждением генетического аппарата. Причем сейчас всё больше говорят об увеличении мужского бесплодия.

Вылечить рак с учетом ДНК

Как известно, даже хорошее лекарство может пойти человеку во вред, если у него есть индивидуальная непереносимость компонентов или обмен веществ в организме не такой, чтобы таблетка подействовала правильно. Вероятно, после полной расшифровки генома человека врачи смогут распределить людей на группы: кому можно назначать такие-то лекарства, а кого нужно лечить совсем по-другому.

— В последнее время ученые-генетики обсуждают также возможность создания единой для всего мира генетическую библиотеку опухолей, определить их генотипы, — рассказывает Олеся Кравцова. — Если у человека онкология, важно выявить основную генетическую структуру опухоли, так как рак генетически весьма разнообразен, и лечить его разные формы тоже нужно по-разному. Понимая, как произошла мутация клеток, мы можем подобрать наиболее эффективный препарат для ее лечения в оптимальной дозировке. Это спасет многие жизни. Любой врач-онколог сможет зайти в Интернет, сверить генотип имеющийся опухоли с ранее полученными данными по результатом лечения генетически аналогичной опухоли тем или иным препаратом и сделать выбор в пользу наиболее эффективной и безопасной схемы.

Можно создать подобные Интернет-библиотеки для врачей разных профилей, например, кардиологов, психиатров и проч. Знание генотипа весьма полезно также для выбора способа планирования семьи.

Известный факт: любая женщина, принимающая оральные контрацептивы, попадает в группу риска по развитию тромбоза. Но у одной женщины в силу генетической предрасположенности тромбоз разовьется, у другой — нет. Гинекологи должны это знать, чтобы предлагать некоторым пациенткам другие методы контрацепции.

Так постепенно мы приходим к персонифицированной медицине. Лечить в ближайшем будущем станут не болезнь, а конкретного человека, хотя уже существующие стандарты и схемы лечения также останутся востребованными.

Для этого, помимо медицинских полисов, каждого пациента потребуется обеспечить генетическим паспортом.

Сейчас персонифицированный подход, основанный на знании генетических особенностей пациента уже доступен на коммерческой основе. Но потом, надеются ученые, доказав экономический эффект для государства — сохранение человека в «рабочем состоянии» на долгие годы, персонифицированная медицина войдет в госпрограммы и будет работать для всех.

Генная инженерия «вычистит» гениев?

Уже в наши дни женщина может на 10-й неделе беременности сдать кровь и узнать, есть ли хромосомные аномалии у плода, а затем решить: оставлять ли ребенка. В недалеком будущем развитие генетики может достичь той стадии, что люди начнут вмешиваться в строение кода ДНК.

«СП»: — Не получится ли так, что благие намерения избавить человечество от наследственных заболеваний, приведут к тому, что человечество заодно избавиться и от гениев? Вон Стивен Хокинг, человек, который сегодня больше всех в мире знает о Вселенной, болен редким недугом. Гениальность и болезнь не так уж редко идут «в паре»…

— Наука всегда имеет свою «оборотную сторону», — говорит Олеся Кравцова. — Но не думаю, что человечество захочет избавиться от гениев и остановиться в развитии. Вопросы допустимости сознательного вмешательства в геном человека — это вопросы биоэтики. Эти вопросы обсуждаются не только в медицинских кругах, но к ним приковано внимание и религиозных институтов, и этических комитетов. На сегодняшний день опыты с человеческими эмбрионами в нашей стране запрещены даже в самых высоких целях. А в некоторых странах Европы уже разрешены. Очевидно, с развитием геномики и с получением потенциальных возможностей по редактированию генома человека, обществу придется решать сложные этические и нравственные вопросы, что, естественно, потребует четких законодательных основ. Именно потому, что вопрос о границах допустимого вмешательства в ДНК человека, носит общемировой характер, он будет решен в интересах всего человечества и ученые не допустят искажения вида Homo sapiens.