У россиян выявили ранее неизвестную мутацию

Ученые Genotek обнаружили ранее неизвестную мутацию, приводящую к болезни Шарко — Мари — Тута. В основу исследований легла история 6-летнего мальчика.

Как сообщают «Известия», из-за нарушения работы определенного гена у мальчика была нарушена походка, он спотыкался при ходьбе, не мог прыгать и бегать. У его папы на протяжении жизни наблюдались схожие проблемы.

Выявленная мутация позволила поставить ребенку диагноз: болезнь Шарко — Мари — Тута 1 В типа. Этот тип заболевания характеризуется ранним проявлением симптомов, но медленным их развитием на протяжении жизни. Симптомы выражаются в слабости и острой боли в мышцах, быстрой утомляемости в ногах, судорогах.

Специалисты также провели исследование, связанное с частотой данной патологии. В выборку вошли 100 тысяч человек, мужчин и женщин, в возрасте от 18 до 65 лет — всё это на основе на клиентской базы компании. Обнаружилось, что примерно один человек из 40 тысяч является носителем мутации в гене GJB1, которая может привести к заболеванию.

При этом болезнь Шарко — Мари — Тута диагностируется у одного человека из 2,5 тысячи людей. Новая открытая мутация может увеличить это число.